Σημαντικό εργαλείο στην αναγνώριση ασθενών που θα πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω έλεγχο για τη νόσο Niemann Pick τύπου C (ΝP-C), ώστε να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση της πάθησης αποτελεί ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος».
Η ΝP-C είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια, που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να προσβάλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Οι περισσότεροι ασθενείς χωρίς θεραπεία, πεθαίνουν μέσα σε πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η ασθένεια αποβαίνει μοιραία κατά την παιδική ηλικία.
Ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, να κατανοήσουν τα συμπτώματα της νόσου και να ανιχνεύσουν τους ασθενείς υψηλής υποψίας για NP-C. Το έγκριτο περιοδικό Neurology, το Μάιο του 2012, δημοσίευσε το «Διαγνωστικό Αλγόριθμο» στον οποίο αποδίδεται μια αριθμητική τιμή για καθένα από τα επιμέρους, κοινά για την ασθένεια, συμπτώματα. Η ηλεκτρονική μορφή του «Διαγνωστικού Αλγόριθμου» είναι διαθέσιμη στην ιστοσελίδα www.npc-si.com και περιέχει πληροφορίες σχετικά με το πώς αναπτύχθηκε αυτό το εργαλείο καθώς και μια επισκόπηση των συμπτωμάτων της NP-C.
H έγκαιρη διάγνωση μπορεί να είναι σωτήρια αφού καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου και αποτελεί το «κλειδί» για τη βελτιστοποίηση της θεραπείας των ασθενών με ΝP-C σύμφωνα με τους ομιλητές της επιστημονικής εκδήλωσης που συνδιοργανώθηκε από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού, την Α’ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, το Νοσοκομείο «Ιπποκράτειο» και την Β’ Πανεπιστημιακή Νευρολογική Κλινική του «ΑΧΕΠΑ».
Μέχρι το 2008 δεν υπήρχε καμία εγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της νόσου. Μόλις τον Ιανουάριο του 2009 εγκρίθηκε παγκόσμια το πρώτο φάρμακο (μιγλουστάτη) για τη θεραπεία των νευροεκφυλιστικών εκδηλώσεων της νόσου.
amna
