Συμμετέχοντας σε ένα ιδιαίτερα πρωτοποριακό πρόγραμμα έγκαιρης ανίχνευσης γονιδιακά εξαρτώμενων ασθενειών, η Ελλάδα είναι η πρώτη χώρα πανευρωπαϊκά που θα εφαρμοστεί κλινική μελέτη ελέγχοντας 1.000 νεογνά το διάστημα 2023-2027 για πιθανές γονιδιωματικές αλλοιώσεις που μπορεί να εξελιχθούν σε σοβαρή νόσο.
Η κλινική μελέτη υποστηρίζεται από τον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και η πρώτη φάση της, αναμένεται να ξεκινήσει ως τα τέλη Απριλίου 2023 και να ολοκληρωθεί στο τέλος του έτους. Στόχος του προγράμματος είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος 1.000 νεογνών σε 30 ημέρες από τη γέννησή τους, ώστε τα αποτελέσματα της κλινικής μελέτης να λειτουργήσουν ως θεμέλιο για την επέκταση του BeginNGS Greece σε όλη τη χώρα, για όλα τα νεογέννητα, έως το 2027.
Συμμετέχοντα νοσοκομεία είναι: Γενικό Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» στην Αθήνα, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα, Γενικό Νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» στη Θεσσαλονίκη ενώ το ερευνητικό εργαστήριο που θα γίνονται οι αναλύσεις είναι το Εθνικό Κέντρο Έρευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (ΕΚΕΤΑ).
«Το πρόγραμμα BeginNGS, όπως ονομάζεται, έχει δύο βασικούς πυλώνες: α) να τεθεί η διάγνωση, η οποία ακολουθείται από συμβουλευτική γενετικής μέσω εγκεκριμένου κλινικού γενετιστή και β) σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, γίνεται η παραπομπή σε ειδικό για το προτεινόμενο σχέδιο διαχείρισης», σύμφωνα με τον Δρ Πέτρο Τσίπουρα, Κλινικό Γενετιστή που ασκεί το γνωστικό του αντικείμενο στο West Hartford του Κονέκτικατ στις ΗΠΑ.
Ένα παιδί γεννιέται ή γίνεται πρωταθλητής;
Εντοπισμός και αντιμετώπιση 400 γενετικών διαταραχών
Για να γίνει η εξέταση, οι ειδικοί αναλύουν μία σταγόνα αίματος από το νεογέννητο, που λαμβάνεται ούτως ή άλλως αμέσως μετά τον τοκετό για διάφορες εξετάσεις και τη στέλνουν για τις ειδικές αναλύσεις.
Με το συγκεκριμένο DNA τεστ, «μπορούν να ανιχνευθούν περίπου 400 γενετικές διαταραχές και ο αριθμός αυτός αναμένεται να αυξάνεται συνεχώς, καθώς υπάρχουν περίπου 7.500 γενετικές διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο», εξηγεί ο κ. Τσίπουρας.
Οι 400 αυτές παθήσεις αν διαγνωστούν άμεσα και πριν το παιδί μεγαλώσει και εκδηλωθούν τα πρώτα συμπτώματα, μπορούν να αντιμετωπιστούν, κάτι που είναι ιδιαίτερα ελπιδοφόρο.
Σε κάποιες περιπτώσεις, η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργείο, σε άλλες γονιδιακά φάρμακα, ενώ κάποια παιδιά απλώς θα πρέπει να λάβουν βιταμίνες.
Η συχνότητα των νοσημάτων αυτών είναι σπάνια, καθώς παρατηρούνται μόλις στο 1% του πληθυσμού.
Ωστόσο, ακόμη και ένα παιδί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί, θα είναι σημαντικό για την ίδια του τη ζωή, αλλά και για το οικογενειακό του περιβάλλον.
«Η αλληλούχιση του γονιδιώματος στα νεογνά θα έχει ως αποτέλεσμα την έγκαιρη διάγνωση, έγκυρη θεραπευτική αντιμετώπιση και καλύτερο αποτέλεσμα. Πρόκειται για το πρώτο πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στην Ελλάδα, το οποίο θα συνδέεται με παγκόσμιες ομάδες δεδομένων. Με αυτόν τον τρόπο, οι ερευνητές μας μπορούν να αποκτήσουν κρίσιμες πληροφορίες που θα τους βοηθήσουν να κατανοήσουν καλύτερα τις σπάνιες ασθένειες και τελικά να σώσουν ζωές», συμπληρώνει ο Δρ, Τσίπουρας.
Το σύστημα περιλαμβάνει τον έλεγχο νεογνών για περίπου 400 γενετικές ασθένειες, τη διεξαγωγή διαγνωστικής επιβεβαίωσης, την παροχή έκθεση εμπειρογνωμοσύνης και εργαλείων διαχείρισης για την αποτελεσματική αντιμετώπιση και την ενσωμάτωση ιατρικής έρευνας.
Σπάνιες γονιδιακές παθήσεις
Υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο περίπου το 1% των παιδιών παγκοσμίως γεννιούνται με κάποιο γενετικό νόσημα.
Χωρίς έγκαιρο έλεγχο και διάγνωση αυτές οι καταστάσεις μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής ενός παιδιού.
Η δημιουργία εθνικών προγραμμάτων αλληλούχισης γονιδιώματος διευρύνει σημαντικά τα διαθέσιμα δεδομένα σχετικά με αυτές τις σπάνιες παθήσεις και μπορεί να επιτρέψει στους ερευνητές και τους γιατρούς να χορηγήσουν θεραπείες έγκαιρα, πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων.
«Για μια ακόμη φορά αποδεικνύεται ότι η χώρα μας πρωτοπορεί. Η ελληνική κυβέρνηση προετοιμάζει συγκεκριμένες πρωτοβουλίες στο κόμματι της γονιδιωματικής. Οι συμπράξεις αυτές μεταξύ δημοσίου και ιδιωτικού τομέα βοηθούν να έχουμε περισσότερες κλινικές μελέτες στη χώρα και να δημιουργήσουμε ένα οικοσύστημα για να καινοτομήσουμε ως Ελλάδα στον τομέα αυτό. Τέτοιες προσπάθειες πρέπει να αναδεικνύονται και να υποστηρίζονται», δήλωσε ο Βασίλης Κοντοζαμάνης, σύμβουλος του Πρωθυπουργού Κυριάκου Μητσοτάκη σε θέματα υγείας και τέως αναπληρωτής υπουργός Υγείας.
Για το σημαντικό αυτό πρόγραμμα οι επιστήμονες συνεργάζονται με ιδιωτική εταιρεία, της οποίας η τεχνολογία θα επιτρέψει στους ερευνητές να έχουν ασφαλή πρόσβαση και να αναλύουν τα δεδομένα από τα γονιδιωματικά δείγματα, σε συνδυασμό με παγκόσμιες ομάδες δεδομένων DNA, διασφαλίζοντας παράλληλα ότι αυτά διατηρούν την ασφάλεια και την ιδιωτικότητά τους.
«Είναι μία πάρα πολύ σημαντική δράση που υποστηρίζει ο Εθνικός Οργανισμός Δημοσίας Υγείας, καθώς αυτή η πρωτοβουλία είναι στη σφαίρα της πρόληψης και μας δίνει τη δυνατότητα να κάνουμε πρόληψη νοσημάτων σε παιδιά, όχι μόνο για να γίνει η διάγνωση, αλλά για να μπορούμε να αλλάξουμε την έκβαση αυτών των παιδιών. Γνωρίζουμε πολύ καλά πως τα χρόνια νοσήματα συνδέονται άμεσα με πολλά άλλα νοσήματα που αντιμετωπίζουμε σε ενήλικες ηλικίες», εξηγεί από την πλευρά του ο Θεοκλής Ζαούτης, πρόεδρος του ΕΟΔΥ.
Το πρόγραμμα BeginNGS ξεκίνησε για πρώτη φορά στις ΗΠΑ από το Rady Children’s Institute for Genomic Medicine και αναμένεται να εφαρμοστεί και σε άλλες χώρες της Ευρώπης, με στόχο να δημιουργήσει ένα νέο σύστημα πρόληψης και παροχής υγειονομικής περίθαλψης.
