H Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων θεσμοθετήθηκε το 2008 με πρωτοβουλία του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (Rare Diseases Europe, EURORDIS) και του Συμβουλίου Εθνικών Οργανισμών Ασθενών, στο πλαίσιο της ενημέρωσης και της ευαισθητοποίησης των πολιτών και της κοινής γνώμης, σχετικά με τα Σπάνια Νοσήματα και τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στην ποιότητα ζωής των πασχόντων.
Το μήνυμα της φετινής εκστρατείας, μας λέει ότι η επίδραση των σπανίων παθήσεων είναι πολύ μεγαλύτερη από ό,τι φανταζόμαστε και μας καλεί να κάνουμε ακόμα περισσότερα. Στη χώρα μας, στην προσπάθεια ευαισθητοποίησης και επιστημονικής ενημέρωσης των επαγγελματιών υγείας, των ασθενών και των φροντιστών τους συμβάλλει η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων. Μιλήσαμε με τον πρόεδρό της, Γεώργιο Παπαδήμα, Νευρολόγο, στην Α΄Νευρολογική Κλινική Αιγινητείου, Ε.ΔΙ.Π. Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ.
Όπως μας λέει ο κ. Παπαδήμας, το αισιόδοξο είναι ότι πλέον οι σπάνιοι ασθενείς αισθάνονται λιγότερο «ορφανοί» στη χώρα μας. Σημαντική εξέλιξη είναι το γεγονός ότι πλέον έχουν πιστοποιηθεί 42 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, χρειάζεται ωστόσο να υπάρχει στήριξη για τη στελέχωση και τη λειτουργία τους. Σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη παραμένει η μετάβαση από την παιδιατρική φροντίδα στη φροντίδα των ενηλίκων και καλεί την Πολιτεία να εναρμονίσει τις παροχές υγείας με τις ανάγκες των σπάνιων ασθενών.
Οι «σπάνιοι» ασθενείς δεν είναι όσο σπάνιοι νομίζουμε. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν το 3,5-5,9% του συνολικού πληθυσμού της χώρας, δηλαδή 350.000-600.000 άτομα. Λαμβάνοντας υπόψη τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους, περισσότεροι από 1.500.000 άνθρωποι επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες ασθένειες.
Το κοινό γνώρισμα των σπάνιων νοσημάτων είναι ότι αποτελούν σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και θανατηφόρες παθήσεις. Στο 50%των σπανίων παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία. Συχνά προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής. Η ψυχική επιβάρυνση για τους πάσχοντες είναι μεγάλη, λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας. Το γεγονός ότι ως επί το πλείστον είναι ανίατες ασθένειες προκαλεί βαρύ φορτίο, όχι μόνον στον ασθενή αλλά και σε όλο το οικογενειακό του περιβάλλον. Στην Ελλάδα, τα μονοπάτια πρόσβασης σε θεραπείες είναι πολλά, διαφορετικά, και σε κάποιες περιπτώσεις περίπλοκα. Γι΄αυτό συχνά οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα αισθάνονται «ορφανοί» μέσα στο σύστημα υγείας και ότι δεν υπάρχει αλληλεγγύη.
